MAKALAH
HEMATOLOGI III
“MEMAHAMI
DEFINISI THALASEMIA DAN PENEGAKAN DIAGNOSIS BERDASARKAN TES SARING DAN TES
DIAGNOSTIK”
DISUSUN
OLEH:
NAMA : ENCENG JULDATI N. NUNDA
NIM : 18 3145 353 108
KELAS : 2018/C
PROGRAM
STUDI D-IV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
FAKULTAS
FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT, DAN INFORMATIKA
UNIVERSITAS
MEGAREZKY
MAKASSAR
2020
KATA PENGANTAR
Assalamualaikum Warahmatullahi wabarakatu
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT Tuhan Yang
Maha Esa. Karena atas berkat rahmat dan karunianyalah sehingga makalah
“HEMATOLOGI III” ini dapat kami selesaikan, sesuai dengan judul makalah ini yaitu
,memahami definisi thalassemia dan penegakan diagnosiss berdasarkan tes saring
dan tes diagnostik, Kami yakin bahwa makalah kami tidak akan selesai tanpa
bantuan dari pihak lain. Oleh karena itu kami berterima kasih kepada
teman-teman kami karena berkat bantuan mereka maka makalah ini dapat terselesaikan.
Saya menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangannya,
oleh karena itu saran dan kritik dari ibu dan teman-teman akan kami terima
dengan senang hati. Akhir kata kami berharap semoga makalah ini bermanfaat baik
bagi kami sendiri maupun pembacanya. Amin ya rabbal alamin.
Wassalamualaikum
Warahmatullahi Wabarakatu.
|
Makassar, 17 April 2020
Penyusun
Enceng
Juldati N.N
|
DAFTAR
ISI
KATA
PENGANTAR
DAFTAR
ISI
BAB I PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
................................................................................... 4
B.
Rumusan Masalah
............................................................................... 4-5
C.
Tujuan ................................................................................................. 5
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
A Definisi Thalasemia ............................................................................ 6
B.
Tipe Thalasemia .................................................................................. 7-8
C.
Definisi Molekul Hemoglobin Normal .............................................. 8-10
D.
Klasifikasi Klinis dan Klasifikasi
genetik ........................................... 10-12
E.
Patofisiologi Thalasemia....................................................................... 12-13
F. Diagnosis
Thalasemia ......................................................................... 13-14
BAB III PENUTUP
A.
Kesimpulan ......................................................................................... 15
B.
Saran ................................................................................................... 15
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Thalassemia
merupakan gangguan sintesis hemoglobin (Hb), khususnya rantai globin, yang
diturunkan. Penyakit genetik ini memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di
dunia. Manifestasi klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik
hingga gejala yang berat. Thalassemia dikenal juga dengan anemia mediterania,
namun istilah tersebut dinilai kurang tepat karena penyakit ini dapat ditemukan
dimana saja di dunia khususnya di beberapa wilayah yang dikenal sebagai sabuk
thalassemia (Nila, 2018)
Thalasemia adalah kelainan genetik dari sintesis
rantai globin dengan manifestasi klinik yang bervariasi tergantung dari jumlah
dan tipe rantai globin yang dipengaruhi. Penyakit thalasemia terutama
thalasemia ß termasuk penyakit yang memerlukan pengobatan dan perawatan yang
berkelanjutan dengan adanya pemberian transfusi yang terus menerus dan kelasi
besi. (Dini, dkk, 2014).
Thalassemia
merupakan kelainan genetik terbanyak di dunia. Kelainan ini diturunkan secara
resesif menurut hukum Mendel. Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut
Tengah ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa, termasuk
Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayi dengan kelainan berat penyakit ini
dilahirkan setiap tahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemia
heterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang. (Iskandar, 2008)
B. RUMUSAN MASALAH
1.
Apa itu Definisi
Thalasemia ?
2.
Apa itu Tipe Thalasemia ?
3.
Apa itu Definisi Molekul Hemoglobin
Normal ?
4.
Bagaimana Klasifikasi Klinis dan Klasifikasi genetic
Thalasemia ?
5.
Bagaimana Patofisiologi Thalasemia ?
6. Bagaimana cara Diagnosis Thalasemia ?
C.
TUJUAN
1.
Untuk Mengetahui Definisi Thalasemia
2.
Untuk Mengetahui Tipe Thalasemia
3.
Untuk Mengetahui definisi Molekul
Hemoglobin Normal
4.
Untuk Mengetahui Klasifikasi Klinis dan
Klasifikasi genetik Thalasemia
5.
Untuk mengetahui patofisiologi Thalasemia
6. Untuk Mengetahui Diagnosis
Thalasemia
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. DEFINISI
THALASEMIA
Thalassemia merupakan
penyakit kelainan genetik yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin
akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin sehingga hemoglobin penderitanya
mudah rusak dan mengalami penurunan. Hemoglobin adalah molekul yang ditemukan
dalam sel darah merah yang diperlukan untuk mengangkut O2 dari paru-paru ke
jaringan tubuh dan CO2 dari jaringan tubuh kembali ke paru-paru, dan untuk
memberikan pigmen merah ke sel darah merah. (Neli, 2019).
Sel darah putih
yang bertugas sebagai sistem pertahanan tubuh terhadap ancaman seperti virus,
bakteri, serta organisme berbahaya lainnya yang dapat menyebabkan infeksi serta
penyakit; trombosit diperlukan untuk membekuan darah; sel-sel darah merah juga
memiliki peran penting mempertahankan kehidupan termasuk dalam pengangkutan
oksigen. Oksigen juga bertanggung jawab dalam berbagai fungsi, utamanya
sintesis sel. Oksigen juga berperan penting dalam sistem metabolisme tubuh.
Untuk mengangkut oksigen ke seluruh bagian tubuh, oksigen mengikatkan diri ke
hemoglobin yang menghasilkan warna merah pada sel. Hal ini memungkinkan sel
untuk mengangkut oksigen dari paru-paru menuju ke jaringan tubuh lainnya. Pada
waktu yang sama, hemoglobin pun mengangkut karbon dioksida yang sekarang
menjadi limbah tubuh sehingga bisa dihembuskan keluar melalui paru-paru.
Sel
darah merah (eritrosit) merupakan komponen darah yang jumlahnya paling banyak.
Sel darah merah normal berbentuk cakram dengan kedua permukaannya cekung atau
bikonkaf, tidak memiliki inti, dan mengandung hemoglobin. Kelainan pada sel
darah merah terjadi karena sel darah merah dan/atau masa hemoglobin yang
beredar tidak dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan
tubuh yang sering disebut dengan anemia. Ada dua tipe anemia yaitu anemia gizi
dan non-gizi. Anemia gizi terjadi akibat kekurangan gizi, sedangkan anemia
non-gizi disebabkan oleh kelainan genetik. Salah satu penyakit anemia non-gizi
yang sering diderita adalah Thalasemia. (Esti, 2015)
B.
TIPE THALASEMIA
Thalasemia
Betha merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein Betha.
Thalasemia Betha dibagi menjadi Thalasemia Betha Trait (Minor), Thalasemia
Intermedia, Thalasemia Major (Cooley’s Anemia). Thalasemia β Mayor atau
Thalasemia Major mengalami perubahan bentuk abnormal pada sel mikrositik yang
menjadi ciri dominan, eritrosit berinti (eritroblast), small fragment dan sel
target. Mikrositik merupakan sel darah merah yang memiliki ukuran lebih kecil
dari sel darah merah normal dan juga lebih kecil dari intisel (nukleus) pada
sel darah putih atau < 6µm. Eritroblast merupakan eritrosit yang masih muda.
Small fragment merupakan pecahan sel darah merah. Sel target merupakan sel
darah merah yang menyerupai bentuk target seperti mata sapi. Thalasemia Betha
(β) Mayor ditandai dengan rusaknya sel darah merah serta perubahan morfologi
pada sel darah merah yang meliputi bentuk dan ukuran sel. Perubahan tersebut
ditandai dengan adanya sel-sel abnormal yaitu sel mikrositik, eritrosit berinti
(eritroblast), small fragment dan sel target (leptocytes). Mikrositik merupakan
sel darah merah yang mempunyai ukuran sel lebih kecil dari sel darah merah normal
yaitu berukuran < 6µm, eritroblast merupakan eritrosit yang masih muda,
mempunyai ukuran yang sama dengan sel darah putih tetapi inti sel cenderung
keluar, small fragment merupakan pecahan sel darah merah sedangkan sel target
merupakan sel darah merah yang menyerupai bentuk seperti mata sapi. (Esti,
2015)
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan
molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Thalasemia
Alfa Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin
rantai alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari Silent Carrier State Gangguan
pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau
sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat. Alfa
Thalasemia Trait Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami
anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi
carrier. Hb H Disease Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat
bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang
disertai dengan perbesaran limpa. Alfa Thalassemia Mayor Gangguan pada 4 rantai
globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia
mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan
cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Thalasemia Beta Thalasemia beta
terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada.
(Linda, 2007) .Thalasemia beta terdiri dari :
a. Beta Thalasemia Trait. Thalasemia jenis ini
memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mengalami
anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih
bisa produksi sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang
derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor. Kondisi ini kedua gen mengalami
mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada
bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia
mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada
oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan
kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia
mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi
kelangsungan hidupnya
C.
MOLEKUL HEMOGLOBIN NORMAL
Hemoglobin
adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam
dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit.
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari
zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai
polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan
2 rantai beta (β) yang meliputi HbA. (Linda, 2007)
Molekul hemoglobin
normal adalah tetramer yang terdiri dari 2 rantai a dan 2 rantai non a (b, g
dan d). Hemoglobin dewasa normal terdiri dari HbA (2 b2 ) HbA2 (a2 d2) dan HbF
(a2 g2 ). Selama janin berada dalam kandungan di kenal juga adanya polipeptida
lain misalnya rantai epsilon dan zeta.8 Gangguan sintesis globin dapat terjadi
pada rantai a (Talasemia a) maupun rantai b (Tala semia b). Talasemia a
biasanya disebabkan oleh suatu delesi atau hilangnya gen a yang terletak pada
kromosom nomor 16. Jenis Talasemia ini sering dijumpai pada daerah laut tengah
dan sekitarnya. (Linda, 2007) Berdasarkan jumlah gen yang mengalami mutasi,
maka Talasemia a dibagi menjadi :
1. Talasemia a Heterozigot (genotip :-a/aa ). Bila
satu gen yang hilang dan hanya sedikit berpengaruh pada fungsi darah, kadar MCV
kurang dari normal, tidak ditemukan anemia, elektroforesis Hb memberikan pola
yang normal.
2. Talasemia
aHomozigot (genotip:-a/-a) dan Talasemia a Heterozigot (genotip : aa) terjadi
karena 2 gen a hilang dan mengakibatkan, anemia ringan, ditandai dengan kadar
MCV menurun dan terdapat banyak inclusiones bodies pada eritrosit serta pola
elektroforesis Hb normal.
3. Hb H
disease (genotip —/-a), terjadi akibat hilangnya 3 gen a dan biasanya ditandai
dengan anemia sedang sampai berat, kadar MCV dan MCH menurun, pada eritrosit
terdapat banyak inclusiones bodies. Elektroforesis Hb menunjukkan kadar HbA2
menurun, kadar HbH dapat mencapai 40% dan kadangkadang terdapat Hb Bart’s (g4).
4) Hb Bart’s hydrops fetalis disebabkan oleh hilangnya semua gen a dan
berakibat fatal, biasanya janin sudah meninggal ketika masih dalam kandungan
atau, segera sesudah lahir. Penimbunan air terjadi pada jaringan-jaringan
tertentu, terutama pada bagian perikardial dan toraks. Pada elektroforesis
hanya terdapat Hb abnormal saja dalam sirkulasi yaitu Hb Bart’s mencapai 80%
dan selebihnya adalah Hb Portland dan HbA.
Talasemia β berbeda dengan Talasemia α
yang disebabkan karena delesi gen, maka Talasemia β biasanya disebabkan oleh
suatu mutasi titik (noktah) pada beberapa unit nukleotida gen globin β.
Talasemia β sering dijumpai di Asia terutama di India dan dataran Cina serta
Asia Tenggara termasuk Indonesia. Berdasarkan ada atau tidaknya produk rantai
globin β yang dibentuk oleh gen yang mengalami mutasi, Talasemia β dibedakan
menjadi 2 golongan : Talasemia β0 dan Talasemia β+. Berdasarkan kerusakan gen
maka Talasemia -β dibagi menjadi 2 golongan yaitu :
1.
Talasemia -β0 atau Talasemia -β+ homozigot. Diakibatkan karena semua gen β
mengalami mutasi pada tempat yang sama. Bentuk -β0 menunjukkan gejala klinis
yang parah dengan anemia sangat berat dan berakibat fatal jika tidak segera
mendapat perawatan dan transfusi darah karena Hb A tidak dibentuk sama sekali.
Bentuk β+ secara klinis juga menunjukkan anemia berat dengan kadar Hb A yang
beredar berkisar antara 5-30 %.8 Bentuk homozigot dari kedua Talasemia -β ini
menunjukkan adanya kenaikan kadar HbA2 dan Hb F yang meningkat. Kadar MCV dan
MCH menurun dan banyak terdapat normoblast dalam sirkulasi. Mekanisme
meningkatnya kadar HbA2 dan Hb F adalah sebagai berikut : HBA2 tidak terdapat
pada bentuk β0 dan terdapat sedikit pada β+.
2. Talasemia β0 dan Talasemia β+ heterozigot .
Terjadi akibat terjadinya mutasi pada salah satu gen β. Biasanya ditandai oleh
anemia sangat ringan (pada bentuk β+) dan anemia ringan sampai sedang (pada
bentuk β°) tetapi secara klinis tidak tampak. Kadar MCV dan MCH menurun dan terdapat
bercak-bercak (stipling) yang khas pada eritrositnya, kadar HbA2 dan HbF dalam
Sirkulasi meningkat dan kadar Hb A menurun.
D. KLASIFIKASI
KLINIS DAN KLASIFIKASI GENETIK THALASEMIA
Menurut
Yuki, pada tahun 2009 klasifikasi klinis yaitu :
Secara klinis Talasemia dibagi menjadi :
1. Talasemia
Mayor (homozigot dan heterozigot ganda) atau anemia Cooley yang ditandai dengan
anemia berat.
2 Talasemia
intermedia yaitu Talasemia β dimana keadaan klinis lebih ringan dari Talasemia
Mayor tetapi lebih berat dari Talasemia Minor dan merupakan bentuk peralihan
antara Talasemia Mayor dan Talasemia Minor.
3 Talasemia Minor (heterozigot) yang hanya
menunjukkan anemia ringan.
4 Talasemia minimal bentuk Talasemia β yang
mana biasanya tidak ditemukan abnormal klinis dan laboratorium. Penegakan
diagnosis Talasemia sedini mungkin menjadi harapan bagi penderita,
Keadaan klinis Talasemia Mayor lebih berat dari
Talasemia Minor, sehingga pada usia 1 atau 2 tahun sudah tampak dan segera
dirujuk ke rumah sakit. Sementara itu Talasemia Minor lebih ringan dan
kadangkadang gejala klinis baru tampak setelah anak berusia lebih dari 4 tahun
bahkan ada yang baru tampak setelah anak berusia lebih dari 6 tahun. Semakin
dini terdeteksi sebagai penderita Talasemia maka penanganan akan lebih baik
untuk kelanjutan menjalani kehidupan serta adanya usaha-usaha preventif pada
kelompok masyarakat tertentu. Talasemia Mayor dan Minor keduanya menunjukkan
adanya anemia. Anemia disebabkan karena rantai globin b normal hanya terbentuk
sedikit dan abnormal sehingga mempunyai umur yang lebih pendek dari hemoglobin
normal.
Klasifikasi
Genetik yaitu:
Thalassemia berdasarkan kelainan gen dibedakan
menjadi a-Thalassemia
dan β-Thalassemia. Alfa-Thalassemia terjadi bila terdapat mutasi satu atau
lebih pada gen globin alfa dan β-Thalassemia abnormalitas terdapat pada gen
globin beta Beta-Thalassemia berdasarkan gambaran klinis dibedakan menjadi dua,
yaitu β-Thalassemia mayor yang umumnya menunjukkan gejala anemia berat disertai
gangguan pertumbuhan, sedang penderita β-Thalassemia minor (trait) umumnya
tanpa gejala atau hanya manifestasi klinik ringan saja. Gejala klinik pada
penderita β-Thalassemia minor sulit dibedakan dengan jenis anemia hipokrom
mikrositer lain, terutama Anemia defisiensi besi (Fe) Permasalahan ini
menyebabkan banyak penderita β-Thalassemia tidak terdiagnosis dan memperoleh
perawatan secara inadekuat Diagnosis β-Thalassemia minor dan Anemia Defisiensi
besi dapat ditegakkan dengan melakukan serangkaian pemeriksaan laboratorium
skrining, mulai dari pemeriksaan hematologi rutin, sediaan apus darah tepi,
pewarnaan sediaan apus darah tepi dengan pewarnaan supravital untuk hitung
retikulosit dan deteksi benda inklusi HbH dalam eritrosit, status cadangan besi
darah dengan alur pemeriksaan secara bertahap hingga pemeriksaan yang canggih
yaitu elektroforesis Hb dan pemeriksaan DNA Beta-Thalassemia minor dengan
Anemia defisiensi besi merupakan penyakit anemia kronis dengan gambaran
hipokrom mikrositer yang mempunyai gejala klinik sangat mirip sehingga sulit
dibedakan. (Yuki, 2009)
β-Thalassemia minor terjadi akibat penurunan
produksi rantai β yang dapat menyebabkan penumpukan rantai a.
Pemeriksaan hematologi tidak dapat digunakan untuk membedakan dan menegakkan
diagnosis β-Thalassemia minor dengan Anemia defisiensi besi. Pemeriksaan gold
standard diagnosis β-Thalassemia minor dan anemia defisiensi besi adalah
elektroforesis Hb. Hasil pemeriksaan elektroforesis Hb pada penderita
β-Thalassemia minor menunjukan peningkatan HbA2, sedangkan penderita anemia
defisiensi besi menunjukkan penurunan HbA2. Pemeriksaan elektroforesis Hb masih
belum tersedia di setiap senter laboratorium karena untuk melakukan pemeriksaan
tesebut dibutuhkan sumberdaya manusia (SDM) yang telah terlatih dan alat
pemeriksaan khusus, serta biaya pemeriksaan yang cukup besar. (Yuki, 2009)
E.
PATOFISIOLOGI THALASEMIA
Patofisiologi yang mendasari antara jenis
thalassemia hampir sama, ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin dan sel
darah merah (RBC) , adanya kelebihan rantai globin yang tidak efektif, akan
menyebabkan bentuk homotetramers yang tidak stabil sehingga memicu terjadinya
heinz body. Alfa homotetramers pada β-talasemia lebih tidak stabil daripada
β-homotetramers di α-talasemia dan sebelumnya akan terbentuk presipitasi pada
RBC, menyebabkan kerusakan sel darah merah dan hemolisis yang berat oleh karena
eritropoesis yang tidak efektif serta hemolisis ekstramedular. Pada
β-thalassemia patofisiologinya berdasarkan karena berkurang atau hilangnya
rantai globin-β yang akan mengakibatkan berlebihnya rantai-α. Maka akan terjadi
penurunan produksi hemoglobin dan ketidak seimbangan rantai globin. Ini akan
mengarah pada penurunan dari volume hemoglobin (MCH) dan volume eritrosit (MCV).
Pada thalassemia-β yang berat, eritropoesis yang tidak efektif terjadi di
sum-sum tulang akan meluas ke tulang-tulang normal dan menyebabkan distorsi
dari tengkorak kepala, tulang wajah dan tulang panjang. Aktivitas proliferasi
eritroid di ekstramedular, akan menyebabkan limfadenopati, hepatosplenomegali,
dan pada beberapa kasus terjadi tumor extramedular. Tidak efektifnya
eritropoesis yang berat pada anemia kronis dan hipoksia dapat menyebabkan
peningkatan absorbsi besi pada saluran pencernaan. Penderita thalassemia
homozigot atau pun thalassemia-β heterozygot akan meninggal pada usia 5 tahun
karena anemia yang berat. Namun transfusi menyebabkan penumpukan besi yang
progressif oleh karena ekskresi yang tidak baik. (Suryani, 2015)
F. DIAGNOSIS THALASEMIA
Diagnosis
thalassemia menurut Suryani, 2015:
1. Thalassemia-β minor (trait) Pada β-thalassemia
trait kelainan terjadi oleh karena ketidakseimbangan sintesa rantai globin-β.
Pada thalassemia-β minor (trait)\ tidak mengalami anemia yang berat, tapi pada
pemeriksaan darah lengkap di jumpai mikrositer (MCV Pemeriksaan hemoglobin
elektroforesis di jumpai peningkatan dari Hb A2 (>3,5%), namun pada thalassemia-α
trait nilai HbA2 dapat normal atau menurun³⁰. Dalam membuat diagnosis
thalassemia-β minor, harus mengesampingkan adanya penyakit kekurangan zat besi,
yang dapat mengubah kenaikan kadar HbA2. HbF juga dapat terlihat, tergantung
pada mutasi genetik yang mendasarinya. Manifestasi klinis thalassemia-β minor
biasanya ringan, dan umumnya pasien memiliki kualitas hidup yang baik.
2. Thalassemia-β Intermedia Hampir 10% pasien
thalassemia-β mengalami thalassemia-β intermedia (TI). Genetik dari kelompok
ini mungkin memiliki homozigot talasemia-δβ atau homozygous atau heterozygous
thalassemia β⁰ dan atau mutasi thalassemia-β⁺ . Pada TI mengalami anemia
hemolitik yang sedang, dengan mempertahankan Hb >7 g/dl tanpa dukungan
transfusi. Dalam penggunaan transfusi dibagi thalassemia-β intermedia dari
thalassemia-β mayor. Ketika kebutuhan transfusi mencapai > 8 unit pertahun
maka diklasifikasikan sebagai thalassemia-β mayor. Gejala klinis yang tampak
pada TI biasanya terjadi pada umur 2-4 tahun. Gejalanya dapat berupa anemia,
hiperbilirubinemia, dan hepatospleenomegali. Memiliki pertumbuhan yang lebih
baik.
3. Thalasemia Mayor Thalassemia-β mayor selalu
disebut anemia Cooley, anemia Mediterranean dan anemia Jaksch menunjukkan
bentuk penyakit yang homozigot ataupun yang heterozigot ditandai dengan gejala
anemia berat (1-7 g/dL), hemolisis dan inefektif eritropoesis yang berat.
Manifestasi yang muncul pada masa anak-anak dapat terjadi anemia yang berat,
ikterus, pertumbuhan terhambat, aktivitas menurun dan sering tidur. Hepatosplenomegaly
dengan tanda awal dari wajah thalassemia biasanya ditemukan
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Thalasemia merupakan penyakit anemia
hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah meraha didalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menajdi pendek (kurang dari 100 hari). Penyakit
thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan mutasi pada gen globin
beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang tau tidak ada. Didlam
sum-sum tulang mutasi thalassemia menghambat pematangan sel darah merah
sehingga eritropoiesis dan mengakibatkan anemia berat. Akibatnya prosuksi Hb
berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya le=bih pendek
dari sel darah normal.
B. SARAN
Saya harap teman-teman dapat memahami isi
dari makalah tersebut dengan baik.
DAFTAR
PUSTAKA
Dini,
Mardiani, dkk. 2014.”Analisis faktor yang
mempengaruhi kualitas hidup anak thalassemia beta mayor”. Jakarta :UI
Esti,
Suryani, dkk.2015.”Identifikasi Anemia
Thalasemia Betha Mayor berdasarkan morfologi sel darah merah”. Surakarta:
Universita Sebelas Maret
Iskandar,
Wahidiyat.2003.”Thalasemia Dan
permasalahanya”. Jakarta: UI
Neli,
Salsabila, dkk. 2019.”Nutrisi Pasien
Thalasemia”.Lampung : Universitas Lampung
Nila,
2018. “Thalasemia”.Jakarta: Mentri
Kesehatan RI
Linda,
Rosita. 2007.”Surveilans penderita
talasemia”.Yogyakarta: Universitas Islam Indosesia Yogyakarta
Suryani,
2015. “Identifikasi Anemia Thalasemia”.
Yogyakarta: UGM
Yuki.
2009.”Klasifikasi Thalasemia”.Jakarta
: UNJ
Tidak ada komentar:
Posting Komentar