Teknologi laboratorium medis: April 2020

Senin, 27 April 2020

Laporan tes darah rutin

LAPORAN HEMATOLOGI

“PEMERIKSAAN TES DARAH RUTIN (TES SARING) MENGGUNAKAN ALAT AUTOMATIC”

NAMA : ENCENG JULDATI NURSITA NUNDA
NIM : 18 3145 353 108
KELAS : 2018 C

PROGRAM STUDI DIV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

FAKULTAS FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN INFORMATIKA

UNIVERSITAS MEGAREZKY

MAKASSAR

2020

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Darah merupakan jaringan tubuh yang berbeda dengan jaringan tubuh lain, berada dalam konsistensi cair, beredar dalam suatu sistem tertutup yang dinamakan sebagai saran transport, alat hemoestatis dan alat pertahanan. darah dibagi menjadi dua bagian yaitu sel darah dan cairan darah. Sel darah terdiri dari sel darah merah (eritrosit),sel darah putih (leukosit), dan keping sel (trombosit). cairan darah yang terpisah dari sel darah yaitu plasma atau serum. (Dewi, 2017).

Trombosit dapat di hitung secara langsung maupun tak lansung. secara langsung dilakukan secara manual yaitu dengan metode rees ecker ada cara tak langsung dengan metode fonio dan Barbara brown. setiap metode memiliki kelebihan dan kurangan masing masing. kelebihan dari hitung jumlah trombosit secara manual yaitu mudah dan sederhana tetapi kekuranga hitung trombosit secara manual yaitu pengamatan dengan mata seseorang sangat di pengaruhi oleh kemampuan dan ketahanan pengamat serta membutuhkan waktu yang cukup lama berbeda dengan cara sediaan apus darah tepi mempunyai kelebihan karena dapat mengamati ukuran dan morfologi trombosit, tetapi kekurangannya adalah penyebaran trombosit yang tidak merata karena perlekatan trombosit pada kaca sehingga menyebabkan penilaian jumlah trombosit yang berbeda beda. (Dewi, 2017)

Pemeriksaan hematologi yang termasuk dalam faal Hemostasis yaitu hitung trombosit. Salah satu pemeriksaan faal hemostasis yang penting adalah hitung trombosit. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menghitung jumlah trombosit yang ada pada tiap 1 ml darah. Penurunan jumlah trombosit yang signifikan akan berpengaruh dalam proses pembekuan darah Sampel yang akan digunakan dalam pemeriksaan adalah darah vena dengan anticoagulant EDTA (Ethylendiamine Tetyraacetid acid) yang berfungsi untuk mencegah penggumpalan trombosit. (Sujud, 2015).

Oleh karena itu, dilakukannya praktikum pemeriksaan tes darah rutin ini yaitu untuk mengetahui jumlah sel darah merah, sel darah putih, kadar hemoglobin pada seseorang.

B. TUJUAN

Adapun tujuan dilakukannya praktikum pemeriksaan tes darah rutin yaitu untuk mengetahui kondisi kesehatan, dan untuk mengetahui jumlah sel darah merah apakah lebih rendah dari jumlah normal atau tidak.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Darah merupakan cairan tubuh yang bewarna merah dan terdapat di dalam sistem peredaran darah, tertutup dan sangat penting untuk kelangsungan hidup manusia. darah berfungsi memasukan oksigen dan bahan makanan ke seluruh tubuh serta mengambil karbon dioksida dan metabolit jaringan. mengetahui golongan darah seseorang sangatlah penting di ketahui untuk kepentingan medis yaitu salah satunya untuk transfusi. (Anita,2016)

Tes darah lengkap merupakan tes sederhana yang pertama kali dilakukan sebagai penunjang. Pada hasil laboratorium tes darah lengkap dapat dilihat adanya pansitopenia. Walaupun hal tersebut tidak menunjukan marker yang spesifik, dimana hanya menunjukan adanya pansitopenia serta harus memperhatikan kemungkinan diagnosis lain. Hasil dari pemeriksaan laboratorium tes darah lengkap akan disesuaikan dengan pemeriksaan fisik dan dikonfirmasi dengan dilakukannya aspirasi sumsum tulang belakang. (Dewa, 2019)

Pemeriksaan panel hematologi (hemogram) terdiri dari leukosit, eritrosit, hemoglobin,hematokrit, indeks eritrosit dan trombosit. Pemeriksaan hitung darah lengkap terdiri dari hemogram ditambah leukosit diferensial yang terdiri dari neutrofil (segmented dan bands), basofil, eosinofil, limfosit dan monosit. Pada pemeriksaan darah lengkap untuk menentukan pansitopenia dapat dilihat dari jumlah eritrosit, leukosit dan trombosit, dimana nantinya akan disesuaikan degan gejala klinis yang ditunjukan oleh pasien. (Dewa, 2019)

Perhitungan jumlah kandungan sel trombosit dalam darah adalah salah satu topik yang penting dalam menentukan beberapa masalah kesehatan atau penyakit. salah satu diagnose penyakit yang membutuhkan data jumlah sel trombosit adalah penyakit demam berdarah Deugle DBD. pada penyakit ini akan menurunkan kosentrasi trombosit darah sampai ketingkat rendah. (Dewi,2017).

TLC dan kadar Hb sangat bermanfaat sebagai petanda untuk pemantauan seseorang yang terinfeksi HIV dan untuk memulai terapi terutama pada daerah dengan fasilitas terbatas. Sebagian besar penderita yang terinfeksi HIV yang akan berkembang menjadi AIDS mengalami penurunan yang cepat dari TLC dan Hb. Penurunan yang cepat dari kedua petanda ini membuktikan bahwa begitu pentingnya TLC dan Hb dalam perkembangan dan patogenesis penyakit sehingga dapat digunakan sebagai pengganti petanda dari CD4 dan Viral load. (Amraini, 2007).

Umumnya trombosit normal, trombositopenia ditemukan pada 3,33% pria sedangkan pada wanita tidak ditemukan. Pada penderita HIV trombositopenia akibat destruksi trombosit akibat antibodi terhadap antigen tertentu dari trombosit. Nilai rendah limfosit terdapat pada pria 46,67% dan wanita 10%, hal ini terjadi karena replikasi virus dalam sel merusak membran dan mengganggu fungsi sel, selain itu limfositopenia terjadi akibat kerusakan pada stem sel sehingga mempengaruhi produk limfosit. Umumnya netrofil normal, netropenia dijumpai pada pria 16,67%, wanita 10% pada penderita HIV netrofil umumnya normal namun apabila menurun kemungkinan disebabkan oleh infeksi oportunistik misalnya cytomegalovirus. (Amraini, 2007).

Fragmen sitoplasma di dalam cairan yang disebut plasma. Fungsi utama dari darah adalah mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh. Darah juga menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat sisa metabolisme, dan mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun yang bertujuan mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit. Masing-masing morfologisel mempunyai ukuran (diameter). Darah terdiri dari sel darah dan plasma. Dalam sel darah terdiri dari hemoglobin, eritrosit, hematokrit (PCV), retikulosit, laju endap darah, trombosit, lekosit dan hitung jenisnya dan hapusan darah tepi. (Devie, 2015)

Hemoglobin atau HB merupakan salah satu dari sekian banyak tolak ukur untuk melihat apakah ada penyakit anemia atau tidak. Hemoglobin adalah suatu protein yang berada didalam darah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. (Eko, 2008).

Hemoglobin terdiri dari kata "haem" dan kata "globin", dimana haem adalah Fe dan protoporfirin adalah mitokondria, globin adalah rantai asam amino (1 pasang rantai α dan 1 pasang non α). Hemoglobin adalah protein globular yang mengandung besi. Terbentuk dari 4 rantai polipeptida (rantai asam amino), terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Masing-masing rantai tersebut terbuat sadri 141-146 asam amino. Struktur setiap rantai polipeptida yang tiga dimensi dibentuk dari delapan heliks bergantian dengan tujuh segmen non heliks. Setiap rantai mengandung grup prostetik yang dikenal sebagai heme, yang bertanggug jawab pada warna merah pada darah. Molekul heme mengandung cincin porphirin. Pada tengahnya, atom besi bivalen dikoordinasikan. Sel darah merah merupakan komponen esensial pada tubuh manusia yang pada keadaan normal selalu berbentuk bikonkaf, tak berinti dan berfungsi sebagai pembawa oksigen. Fungsi utama dari sel-sel darah merah, yang juga dikenal sebagai eritrosit adalah mengangkut hemoglobin, dan seterusnya mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan. Selain mengangkut hemoglobin, sel-sel darah merah juga mempunyai fungsi lain. Hemoglobin merupakan dapur asam-basa (seperti juga pada kebanyakan protein), sehingga hemoglobin bertanggung jawab untuk sebagian besar daya transportasi seluruh darah. (Devie, 2015)

Faktor-faktor yang mempengaruhi kadar hemoglobin dan sel darah merah (eritrosit) pada seseorang adalah makanan, usia, jenis kelamin, aktivitas, merokok, dan penyakit yang menyertainya seperti leukemia, thalasemia, dan tuberkulosi. Makanan merupakan zat-zat gizi atau komponen gizi yang terdapat dalam makanan yang dimakan digunakan untuk menyusun terbentuknya hemoglobin yaitu Fe (zat besi) dan protein. Jenis kelamin perempuan lebih mudah mengalami penurunan dari pada laki-laki, terutama pada saat menstruasi. (Dwi, 2015)

Trombosit berperan penting dalam mengontrol perdarahan. Apabila terjadi cedera vaskuler, trombosit mengumpul pada tempat cedera tersebut. Fungsi utama trombosit adalah pembentuk sumbatan mekanis selama respon haemostati normal terhadap luka vascular. Darah yang sudah tersimpan lebih dari 24 jam tidak lagi mengandung trombosit yang masih berfungsi atau faktor koagulan V dan VIII dalam jumlah. Tanpa trombosit, dapat terjadi kebocoran darah spontan melalui pembuluh darah kecil. Kelainan perdarahan dapat disebabkan oleh kekurangan trombosit ataupun faktor pembekuan dalam sirkulasi darah. Fungsi trombosit dalam plasma darah dapat terganggu akibat insufisiensi sumsum tulang, kerusakan limfa meningkat, atau abnormalitas trombosit beredar. (Brunner, 2010)

Sel-sel darah terdiri dari leukosit (sel darah putih), fungsinya menjaga sistem kekebalan tubuh dan dapat membunuh bakteri atau virus yang coba masuk kedalam tubuh. Eritrosit (sel darah merah), trombosit (keping-keping darah) . (Habibah, dkk, 2016).

BAB III

METODE PERCOBAAN

A. ALAT DAN BAHAN

1. Hematology analyzer

2. Sampel darah

3. Tabung EDTA

4. Spoit

5. Torniquet

B. PRINSIP PERCOBAAN

Adapun prinsip dari pemeriksaan darah rutin ini yaitu, pengukuran dan penyerapan sinar akibat interaksi sinar yang mempunyai panjang gelombang tertentu dengan larutan atau sampel yang dilewatinya. . Prinsip alat ini didasarkan pada system flow cytometer yaitu system yang memungkinkan sampel darah bisa mengalir melalui celah yang sempit sehingga jumlah sel darah dapat dihitung.

C. PRA ANALITIK

1) Persiapan pasien :

Tidak memerlukan persiapan khusus

2) Persiapan sampel :

Tes sebaiknya dilakukan dalam waktu kurang dari 2 jam darah dimasukkan kedalam tabung EDTA.

D. ANALITIK

CARA KERJA

Disiapkan alat dan bahan yang akan digunakan

Dibersihkan area kulit yang akan dilakukan pengambilan darah, dengan menggunakan larutan antiseptic.

Dipasang tourniquet diatas area penusukan

Dimasukan jarum kedalam pembuluh darah vena

Ditutup bekas tusukan dengan menggunakan perban

Diberi label berisi nama dan dibawa kelaboratorium.

Sampel darah yang akan digunakan harus dipastikan sudah homogeny dengan menggunakan antikoagulan

Ditekan tombol whole Blood “WB” pada layar monitor

Ditekan tombol ID dan masukkan nomor sampel yang akan digunakan, lalu tekan enter

Ditekan bagian atas dari tempat sampel danletakkan sampel kedalam adaptor

Ditutup tempat sampel hingga rapat kemudian tekan “RUN”

Secara otomatis hasil akan muncul pada layar

Mencatat hasil dari pemeriksaan.

E. PASCA ANALITIK

1) Hemoglobin (Hb)

Pria dewasa : 14-18 gr/dl

Wanita dewasa : 12-16 gr/dl

Anak – anak : 10-16 gr/dl

Bayi baru lahir : 12 - 24 gr/dl

2) Hematokrit (Ht)

Pria dewasa : 40-48 %

Wanita dewasa : 37-43 %

3) Leukosit : 4.500 – 10.000 sel/mm3

4) Eritrosit

Pria dewasa : 4,5 – 6,2 juta/ mm3

Wanita dewasa : 4,0 – 5,5 juta/ mm3

5) Trombosit : 150.000 – 400.000 sel/mm3

6) LED (Laju Endap Darah)

Pria : <15 mm/jam

Wanita : <20 mm/jam

BAB IV

PEMBAHASAN

Tes darah lengkap merupakan tes sederhana yang pertama kali dilakukan sebagai penunjang. Pada hasil laboratorium tes darah lengkap dapat dilihat adanya pansitopenia.

Prinsip dari pemeriksaan darah rutin ini yaitu, pengukuran dan penyerapan sinar akibat interaksi sinar yang mempunyai panjang gelombang tertentu dengan larutan atau sampel yang dilewatinya. Prinsip alat ini didasarkan pada system flow cytometer yaitu system yang memungkinkan sampel darah bisa mengalir melalui celah yang sempit sehingga jumlah sel darah dapat dihitung.

Pada kasus pertama yaitu darah pada tabung EDTA dimasukkan dalam alat analyzer automatic, ditekan tombol hijau dan alat analyzer ini akan menyedot darah secara otomatis selama satu menit. Dan dilihat hasilnya pada alat pada kasus pertama hemoglobin memiliki nilai hasil 14,8 g/dL dimana berada diambang normal, RBC (Eritrosit) memiliki nilai 5,13 106/uL berada diambang normal, HCT (Hematokrit) memiliki nilai 42,5 % berada diambang normal, nilai MCV (82,8fL), MCH (28,8pg) dan MCHC (34,8) dimana ini semua berada diambang normal. Dimana pada hasil tersebut disimpulkan bahwa tidak ada kelainan ditrombosit. karena nilai-nilai untuk melihat nilai trombosit semua berada diambang normal. Pada WBC (Leukosit) memiliki nilai 10,0 103uL dimana berada diambang normal, ada kesalahan yang terjadi pada NEUT%, karena tidak melakukan diskriminasi sel, dimana alat ini memiliki kebingungan menghitung jenis leukosit, tidak dapat membedakan jenis-jenis selnya. Sehingga perlu dilakukan diskriminasi secara manual, dimana nilai Limphosit 38% berada diambang normal, nilai platelet 59.000 dimana nilainya dibawah nilai normal. Sehingga pada kasus ini pasien dapat dikatakan bahwa mengalami penyakit trombositopenia. Ini bisa terjadi trombositopenia murni atau karena kasus demam berdarah. Jika kasus tersebut mengatakan bahwa kasus dbd maka yang dilihat adalah nilai hemoglobin dan hematokritnya dan nilai HCT dan HGB normal sehingga ini bukan karena DBD. Dimana, jika seseorang memiliki penyakit trombositopenia ini yaitu dikarenakan jumlah nilai trombositnya dibawah nilai normal.

Faktor-faktor terjadinya trombositopenia yaitu sering terjadi komplikasi perdarahan dan fungsi trombosit yang abnormal. Trombositopenia dapat menyertai beberapa keadaan seperti infeksi virus,kemoterapi dan ITP.

Adapun nilai kurva pada histogramnya yaitu, untuk WBC atau leukosit sel darah putih, ada garis 3 bagian yaitu bagian pertama tidak terbaca, pada garis kedua limfositnya tinggi, RBCnya dalam batas normal karena kurva atau garisnya menunjukan tinggi naik keatas, bahwa dominasi sel-sel yang paling terbanyak dan pada nilai plateletnya menunjukkan garis kurvanya lebar, pada nilai PDWnya 21,1 artinya selnya ini terbagi menjadi platelet keci, platelet besar dan platelet besar sekali. ada platelet yang menujukkan platelet sedang karena pada usia muda ukuranya agak besar dan jika sudah tua plateletnya kecil dan ada grafik yang naik keatas maka ini tidak bisa membedakan platelet berukuran besar atau kecil. Sehingga dapat disimpulkan bahwa nilai platelenya rendah tetapi bervariasi.

Pada kasus yang ke dua hasil yang didapatkan dari alat analyzer ini yaitu yang pertama dilihat warna pada hasil terlebih dahulu. Jika nilai berwarna biru maka artinya rendah, jika hitam artinya normal sedangkan jika berwarna merah makan nilai berada diatas nilai normal. Dimana nilai hemoglobin menghasilkan 12,4 g/dL berarti berada diambang normal, nilai RBC (5,39) berada di ambang normal, Tetapi nilai MCV 72,0, MCH 23,0 dan MCHC 32,0. Dimana nilai ini berada dibawah nilai normal. Sehingga dapat disimpulkan bahwa terjadi mikrositik hipokrom yang ukuran selnya kecil-kecil dan pucat. Tetapi nilai Hb pada hasil ini yaitu 12,4 g/dL berada di ambang normal. Dan nilai plateletnya yaitu 209, dimana nilai ini berada di ambang normal dan WBCnya 12,0 dimana nilai pada leukosit ini yaitu melebihi nilai normal dengan dominasi neutrophil yaitu 92%, MXD yaitu 2% dimana ini berada di bawah nilai normal, Adapun MXD ini berisi basofil, eosinophil dan monosit. Sehingga dapat disimpulkan bahwa leukositosis normal morfologinya kecil-kecil dan pucat. Adapun nilai pada grafiknya yaitu yang pertama nilai WBC kurva yang ditujukan tegas dan terbagi menjadi 3 bagian sehingga dapat dikatakan bahwa ini dapat membagi jenis-jenis eusinofil, yang paling rendah adalah MXD, dan tingginya histograf bisofil. Sementara pada RBC garis kurvanya tergeser sedikit ke kiri ukuranya mengecil. Sedangkan pada platelet ukuranya kecil-kecil, namun garis grafik ujung dari platelet ini membaca ukuran eritrosit yang kecil-kecil.

BAB V

PENUTUP

A. KESIMPULAN

Adapun kesimpulan pada praktikum kali ini yaitu pada kasus pertama nilai eritrosit normal dan nilai leukosit terjadi deskriminasi sel sehingga sulit untuk membedakan jenis-jenis selnya. Sedangkan pada kasus kedua didapatkan hasil bahwa terjadi mikrositik hipokrom yang ukuran selnya kecil-kecil dan pucat. dan juga leukositosis normal morfologinya kecil-kecil dan pucat.

B. SARAN

Diharapkan pada praktikum selanjutnya praktikan dapat memahami prosedur pemeriksaan yang akan dilakukan dengan baik dan lebih teliti serta mengefisienkan waktu dengan sebaik-baiknya.

DAFTAR PUSTAKA

Anita, oktari dan Nida daeniur silvia.2016.”Pemeriksaan golongan darah sistem ABO metode slide dengan reagen serum golongan darah ABO”.Bandung: Sekolah tinggi analis bakti asih bandung.

Amraini, Afiah, dkk. 2007. “Profil tes darah rutin dan jumlah limfosit total pada penderita HIV/AIDS”. Makassar: UNHAS

Brunner, suddarth. 2010. “Trombosit”. Jakarta : EGC

Dewi, Maharani ratih,dkk.2017.”perbedaan hitung jumlah trombosit metode impedansi, langsung dab Barbara

Dewa, Andyani, dkk. 2019.”Gambaran pemeriksaan laboratorium darah lengkap pada pasien anemia aplastic”. Denpasar: Universitas Udayana

Devie, anamisa rosa.2015. “Rancang bangun metode OTSU untuk deteksi hemoglobin”. Madura: Universitas Trunojoyo Madura

Dwi, saputro aries dan said. 2015. ”pemberian vitamin C pada ltihan fisik maksimal dan perubahan kadar hemoglobin dan jumlah eritrosit”. Semarang: UNS

Eko, Bastiansyah. 2008. “Membaca hasil tes keseshatan”. Jakarta :Penebar Plus

Habibah,dkk.2016.”Gambaran jumlah trombosit pada perokok aktif dan pasif”.Jawa tengah:Candy mulyo

Sujud, Dkk. 2015, “Perbedaan Jumlah Trombosit Pada Darah EDTA Yang Segerah Di Periksa Dan Penundaan Selama 1 Jam Di Laboratorium RSJ Gharasia Yogyakarta”. Yogyakarta : Medical Laboratory Tecnologi Journal.

Jumat, 17 April 2020

TUGAS MAKALAH THALASEMIA

MAKALAH HEMATOLOGI III

“MEMAHAMI DEFINISI THALASEMIA DAN PENEGAKAN DIAGNOSIS BERDASARKAN TES SARING DAN TES DIAGNOSTIK”

$Description: Description: C:\Users\ACER\Pictures\IMG-20190413-WA0033.jpg$

DISUSUN OLEH:

NAMA : ENCENG JULDATI N. NUNDA

NIM : 18 3145 353 108

KELAS : 2018/C

PROGRAM STUDI D-IV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

FAKULTAS FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT, DAN INFORMATIKA

UNIVERSITAS MEGAREZKY

MAKASSAR

2020

KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Warahmatullahi wabarakatu

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa. Karena atas berkat rahmat dan karunianyalah sehingga makalah “HEMATOLOGI III” ini dapat kami selesaikan, sesuai dengan judul makalah ini yaitu ,memahami definisi thalassemia dan penegakan diagnosiss berdasarkan tes saring dan tes diagnostik, Kami yakin bahwa makalah kami tidak akan selesai tanpa bantuan dari pihak lain. Oleh karena itu kami berterima kasih kepada teman-teman kami karena berkat bantuan mereka maka makalah ini dapat terselesaikan.

Saya menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangannya, oleh karena itu saran dan kritik dari ibu dan teman-teman akan kami terima dengan senang hati. Akhir kata kami berharap semoga makalah ini bermanfaat baik bagi kami sendiri maupun pembacanya. Amin ya rabbal alamin.

Wassalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatu.

Makassar, 17 April 2020

Penyusun

Enceng Juldati N.N

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang ................................................................................... 4

B. Rumusan Masalah ............................................................................... 4-5

C. Tujuan ................................................................................................. 5

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A Definisi Thalasemia ............................................................................ 6

B. Tipe Thalasemia .................................................................................. 7-8

C. Definisi Molekul Hemoglobin Normal .............................................. 8-10

D. Klasifikasi Klinis dan Klasifikasi genetik ........................................... 10-12

E. Patofisiologi Thalasemia....................................................................... 12-13

F. Diagnosis Thalasemia ......................................................................... 13-14

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan ......................................................................................... 15

B. Saran ................................................................................................... 15

DAFTAR PUSTAKA

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Thalassemia merupakan gangguan sintesis hemoglobin (Hb), khususnya rantai globin, yang diturunkan. Penyakit genetik ini memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di dunia. Manifestasi klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik hingga gejala yang berat. Thalassemia dikenal juga dengan anemia mediterania, namun istilah tersebut dinilai kurang tepat karena penyakit ini dapat ditemukan dimana saja di dunia khususnya di beberapa wilayah yang dikenal sebagai sabuk thalassemia (Nila, 2018)

Thalasemia adalah kelainan genetik dari sintesis rantai globin dengan manifestasi klinik yang bervariasi tergantung dari jumlah dan tipe rantai globin yang dipengaruhi. Penyakit thalasemia terutama thalasemia ß termasuk penyakit yang memerlukan pengobatan dan perawatan yang berkelanjutan dengan adanya pemberian transfusi yang terus menerus dan kelasi besi. (Dini, dkk, 2014).

Thalassemia merupakan kelainan genetik terbanyak di dunia. Kelainan ini diturunkan secara resesif menurut hukum Mendel. Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut Tengah ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa, termasuk Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayi dengan kelainan berat penyakit ini dilahirkan setiap tahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemia heterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang. (Iskandar, 2008)

B. RUMUSAN MASALAH

1. Apa itu Definisi Thalasemia ?

2. Apa itu Tipe Thalasemia ?

3. Apa itu Definisi Molekul Hemoglobin Normal ?

4. Bagaimana Klasifikasi Klinis dan Klasifikasi genetic Thalasemia ?

5. Bagaimana Patofisiologi Thalasemia ?

6. Bagaimana cara Diagnosis Thalasemia ?

C. TUJUAN

1. Untuk Mengetahui Definisi Thalasemia

2. Untuk Mengetahui Tipe Thalasemia

3. Untuk Mengetahui definisi Molekul Hemoglobin Normal

4. Untuk Mengetahui Klasifikasi Klinis dan Klasifikasi genetik Thalasemia

5. Untuk mengetahui patofisiologi Thalasemia

6. Untuk Mengetahui Diagnosis Thalasemia

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI THALASEMIA

Thalassemia merupakan penyakit kelainan genetik yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin sehingga hemoglobin penderitanya mudah rusak dan mengalami penurunan. Hemoglobin adalah molekul yang ditemukan dalam sel darah merah yang diperlukan untuk mengangkut O2 dari paru-paru ke jaringan tubuh dan CO2 dari jaringan tubuh kembali ke paru-paru, dan untuk memberikan pigmen merah ke sel darah merah. (Neli, 2019).

Sel darah putih yang bertugas sebagai sistem pertahanan tubuh terhadap ancaman seperti virus, bakteri, serta organisme berbahaya lainnya yang dapat menyebabkan infeksi serta penyakit; trombosit diperlukan untuk membekuan darah; sel-sel darah merah juga memiliki peran penting mempertahankan kehidupan termasuk dalam pengangkutan oksigen. Oksigen juga bertanggung jawab dalam berbagai fungsi, utamanya sintesis sel. Oksigen juga berperan penting dalam sistem metabolisme tubuh. Untuk mengangkut oksigen ke seluruh bagian tubuh, oksigen mengikatkan diri ke hemoglobin yang menghasilkan warna merah pada sel. Hal ini memungkinkan sel untuk mengangkut oksigen dari paru-paru menuju ke jaringan tubuh lainnya. Pada waktu yang sama, hemoglobin pun mengangkut karbon dioksida yang sekarang menjadi limbah tubuh sehingga bisa dihembuskan keluar melalui paru-paru.

Sel darah merah (eritrosit) merupakan komponen darah yang jumlahnya paling banyak. Sel darah merah normal berbentuk cakram dengan kedua permukaannya cekung atau bikonkaf, tidak memiliki inti, dan mengandung hemoglobin. Kelainan pada sel darah merah terjadi karena sel darah merah dan/atau masa hemoglobin yang beredar tidak dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan tubuh yang sering disebut dengan anemia. Ada dua tipe anemia yaitu anemia gizi dan non-gizi. Anemia gizi terjadi akibat kekurangan gizi, sedangkan anemia non-gizi disebabkan oleh kelainan genetik. Salah satu penyakit anemia non-gizi yang sering diderita adalah Thalasemia. (Esti, 2015)

B. TIPE THALASEMIA

Thalasemia Betha merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein Betha. Thalasemia Betha dibagi menjadi Thalasemia Betha Trait (Minor), Thalasemia Intermedia, Thalasemia Major (Cooley’s Anemia). Thalasemia β Mayor atau Thalasemia Major mengalami perubahan bentuk abnormal pada sel mikrositik yang menjadi ciri dominan, eritrosit berinti (eritroblast), small fragment dan sel target. Mikrositik merupakan sel darah merah yang memiliki ukuran lebih kecil dari sel darah merah normal dan juga lebih kecil dari intisel (nukleus) pada sel darah putih atau < 6µm. Eritroblast merupakan eritrosit yang masih muda. Small fragment merupakan pecahan sel darah merah. Sel target merupakan sel darah merah yang menyerupai bentuk target seperti mata sapi. Thalasemia Betha (β) Mayor ditandai dengan rusaknya sel darah merah serta perubahan morfologi pada sel darah merah yang meliputi bentuk dan ukuran sel. Perubahan tersebut ditandai dengan adanya sel-sel abnormal yaitu sel mikrositik, eritrosit berinti (eritroblast), small fragment dan sel target (leptocytes). Mikrositik merupakan sel darah merah yang mempunyai ukuran sel lebih kecil dari sel darah merah normal yaitu berukuran < 6µm, eritroblast merupakan eritrosit yang masih muda, mempunyai ukuran yang sama dengan sel darah putih tetapi inti sel cenderung keluar, small fragment merupakan pecahan sel darah merah sedangkan sel target merupakan sel darah merah yang menyerupai bentuk seperti mata sapi. (Esti, 2015)

Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Thalasemia Alfa Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari Silent Carrier State Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat. Alfa Thalasemia Trait Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier. Hb H Disease Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa. Alfa Thalassemia Mayor Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Thalasemia Beta Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada. (Linda, 2007) .Thalasemia beta terdiri dari :

a. Beta Thalasemia Trait. Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). b. Thalasemia Intermedia. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

c. Thalasemia Mayor. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya

C. MOLEKUL HEMOGLOBIN NORMAL

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β) yang meliputi HbA. (Linda, 2007)

Molekul hemoglobin normal adalah tetramer yang terdiri dari 2 rantai a dan 2 rantai non a (b, g dan d). Hemoglobin dewasa normal terdiri dari HbA (2 b2 ) HbA2 (a2 d2) dan HbF (a2 g2 ). Selama janin berada dalam kandungan di kenal juga adanya polipeptida lain misalnya rantai epsilon dan zeta.8 Gangguan sintesis globin dapat terjadi pada rantai a (Talasemia a) maupun rantai b (Tala semia b). Talasemia a biasanya disebabkan oleh suatu delesi atau hilangnya gen a yang terletak pada kromosom nomor 16. Jenis Talasemia ini sering dijumpai pada daerah laut tengah dan sekitarnya. (Linda, 2007) Berdasarkan jumlah gen yang mengalami mutasi, maka Talasemia a dibagi menjadi :

1. Talasemia a Heterozigot (genotip :-a/aa ). Bila satu gen yang hilang dan hanya sedikit berpengaruh pada fungsi darah, kadar MCV kurang dari normal, tidak ditemukan anemia, elektroforesis Hb memberikan pola yang normal.

2. Talasemia aHomozigot (genotip:-a/-a) dan Talasemia a Heterozigot (genotip : aa) terjadi karena 2 gen a hilang dan mengakibatkan, anemia ringan, ditandai dengan kadar MCV menurun dan terdapat banyak inclusiones bodies pada eritrosit serta pola elektroforesis Hb normal.

3. Hb H disease (genotip —/-a), terjadi akibat hilangnya 3 gen a dan biasanya ditandai dengan anemia sedang sampai berat, kadar MCV dan MCH menurun, pada eritrosit terdapat banyak inclusiones bodies. Elektroforesis Hb menunjukkan kadar HbA2 menurun, kadar HbH dapat mencapai 40% dan kadangkadang terdapat Hb Bart’s (g4).

4) Hb Bart’s hydrops fetalis disebabkan oleh hilangnya semua gen a dan berakibat fatal, biasanya janin sudah meninggal ketika masih dalam kandungan atau, segera sesudah lahir. Penimbunan air terjadi pada jaringan-jaringan tertentu, terutama pada bagian perikardial dan toraks. Pada elektroforesis hanya terdapat Hb abnormal saja dalam sirkulasi yaitu Hb Bart’s mencapai 80% dan selebihnya adalah Hb Portland dan HbA.

Talasemia β berbeda dengan Talasemia α yang disebabkan karena delesi gen, maka Talasemia β biasanya disebabkan oleh suatu mutasi titik (noktah) pada beberapa unit nukleotida gen globin β. Talasemia β sering dijumpai di Asia terutama di India dan dataran Cina serta Asia Tenggara termasuk Indonesia. Berdasarkan ada atau tidaknya produk rantai globin β yang dibentuk oleh gen yang mengalami mutasi, Talasemia β dibedakan menjadi 2 golongan : Talasemia β0 dan Talasemia β+. Berdasarkan kerusakan gen maka Talasemia -β dibagi menjadi 2 golongan yaitu :

1. Talasemia -β0 atau Talasemia -β+ homozigot. Diakibatkan karena semua gen β mengalami mutasi pada tempat yang sama. Bentuk -β0 menunjukkan gejala klinis yang parah dengan anemia sangat berat dan berakibat fatal jika tidak segera mendapat perawatan dan transfusi darah karena Hb A tidak dibentuk sama sekali. Bentuk β+ secara klinis juga menunjukkan anemia berat dengan kadar Hb A yang beredar berkisar antara 5-30 %.8 Bentuk homozigot dari kedua Talasemia -β ini menunjukkan adanya kenaikan kadar HbA2 dan Hb F yang meningkat. Kadar MCV dan MCH menurun dan banyak terdapat normoblast dalam sirkulasi. Mekanisme meningkatnya kadar HbA2 dan Hb F adalah sebagai berikut : HBA2 tidak terdapat pada bentuk β0 dan terdapat sedikit pada β+.

2. Talasemia β0 dan Talasemia β+ heterozigot . Terjadi akibat terjadinya mutasi pada salah satu gen β. Biasanya ditandai oleh anemia sangat ringan (pada bentuk β+) dan anemia ringan sampai sedang (pada bentuk β°) tetapi secara klinis tidak tampak. Kadar MCV dan MCH menurun dan terdapat bercak-bercak (stipling) yang khas pada eritrositnya, kadar HbA2 dan HbF dalam Sirkulasi meningkat dan kadar Hb A menurun.

D. KLASIFIKASI KLINIS DAN KLASIFIKASI GENETIK THALASEMIA

Menurut Yuki, pada tahun 2009 klasifikasi klinis yaitu :

Secara klinis Talasemia dibagi menjadi :

1. Talasemia Mayor (homozigot dan heterozigot ganda) atau anemia Cooley yang ditandai dengan anemia berat.

2 Talasemia intermedia yaitu Talasemia β dimana keadaan klinis lebih ringan dari Talasemia Mayor tetapi lebih berat dari Talasemia Minor dan merupakan bentuk peralihan antara Talasemia Mayor dan Talasemia Minor.

3 Talasemia Minor (heterozigot) yang hanya menunjukkan anemia ringan.

4 Talasemia minimal bentuk Talasemia β yang mana biasanya tidak ditemukan abnormal klinis dan laboratorium. Penegakan diagnosis Talasemia sedini mungkin menjadi harapan bagi penderita,

Keadaan klinis Talasemia Mayor lebih berat dari Talasemia Minor, sehingga pada usia 1 atau 2 tahun sudah tampak dan segera dirujuk ke rumah sakit. Sementara itu Talasemia Minor lebih ringan dan kadangkadang gejala klinis baru tampak setelah anak berusia lebih dari 4 tahun bahkan ada yang baru tampak setelah anak berusia lebih dari 6 tahun. Semakin dini terdeteksi sebagai penderita Talasemia maka penanganan akan lebih baik untuk kelanjutan menjalani kehidupan serta adanya usaha-usaha preventif pada kelompok masyarakat tertentu. Talasemia Mayor dan Minor keduanya menunjukkan adanya anemia. Anemia disebabkan karena rantai globin b normal hanya terbentuk sedikit dan abnormal sehingga mempunyai umur yang lebih pendek dari hemoglobin normal.

Klasifikasi Genetik yaitu:

Thalassemia berdasarkan kelainan gen dibedakan menjadi a-Thalassemia dan β-Thalassemia. Alfa-Thalassemia terjadi bila terdapat mutasi satu atau lebih pada gen globin alfa dan β-Thalassemia abnormalitas terdapat pada gen globin beta Beta-Thalassemia berdasarkan gambaran klinis dibedakan menjadi dua, yaitu β-Thalassemia mayor yang umumnya menunjukkan gejala anemia berat disertai gangguan pertumbuhan, sedang penderita β-Thalassemia minor (trait) umumnya tanpa gejala atau hanya manifestasi klinik ringan saja. Gejala klinik pada penderita β-Thalassemia minor sulit dibedakan dengan jenis anemia hipokrom mikrositer lain, terutama Anemia defisiensi besi (Fe) Permasalahan ini menyebabkan banyak penderita β-Thalassemia tidak terdiagnosis dan memperoleh perawatan secara inadekuat Diagnosis β-Thalassemia minor dan Anemia Defisiensi besi dapat ditegakkan dengan melakukan serangkaian pemeriksaan laboratorium skrining, mulai dari pemeriksaan hematologi rutin, sediaan apus darah tepi, pewarnaan sediaan apus darah tepi dengan pewarnaan supravital untuk hitung retikulosit dan deteksi benda inklusi HbH dalam eritrosit, status cadangan besi darah dengan alur pemeriksaan secara bertahap hingga pemeriksaan yang canggih yaitu elektroforesis Hb dan pemeriksaan DNA Beta-Thalassemia minor dengan Anemia defisiensi besi merupakan penyakit anemia kronis dengan gambaran hipokrom mikrositer yang mempunyai gejala klinik sangat mirip sehingga sulit dibedakan. (Yuki, 2009)

β-Thalassemia minor terjadi akibat penurunan produksi rantai β yang dapat menyebabkan penumpukan rantai a. Pemeriksaan hematologi tidak dapat digunakan untuk membedakan dan menegakkan diagnosis β-Thalassemia minor dengan Anemia defisiensi besi. Pemeriksaan gold standard diagnosis β-Thalassemia minor dan anemia defisiensi besi adalah elektroforesis Hb. Hasil pemeriksaan elektroforesis Hb pada penderita β-Thalassemia minor menunjukan peningkatan HbA2, sedangkan penderita anemia defisiensi besi menunjukkan penurunan HbA2. Pemeriksaan elektroforesis Hb masih belum tersedia di setiap senter laboratorium karena untuk melakukan pemeriksaan tesebut dibutuhkan sumberdaya manusia (SDM) yang telah terlatih dan alat pemeriksaan khusus, serta biaya pemeriksaan yang cukup besar. (Yuki, 2009)

E. PATOFISIOLOGI THALASEMIA

Patofisiologi yang mendasari antara jenis thalassemia hampir sama, ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin dan sel darah merah (RBC) , adanya kelebihan rantai globin yang tidak efektif, akan menyebabkan bentuk homotetramers yang tidak stabil sehingga memicu terjadinya heinz body. Alfa homotetramers pada β-talasemia lebih tidak stabil daripada β-homotetramers di α-talasemia dan sebelumnya akan terbentuk presipitasi pada RBC, menyebabkan kerusakan sel darah merah dan hemolisis yang berat oleh karena eritropoesis yang tidak efektif serta hemolisis ekstramedular. Pada β-thalassemia patofisiologinya berdasarkan karena berkurang atau hilangnya rantai globin-β yang akan mengakibatkan berlebihnya rantai-α. Maka akan terjadi penurunan produksi hemoglobin dan ketidak seimbangan rantai globin. Ini akan mengarah pada penurunan dari volume hemoglobin (MCH) dan volume eritrosit (MCV). Pada thalassemia-β yang berat, eritropoesis yang tidak efektif terjadi di sum-sum tulang akan meluas ke tulang-tulang normal dan menyebabkan distorsi dari tengkorak kepala, tulang wajah dan tulang panjang. Aktivitas proliferasi eritroid di ekstramedular, akan menyebabkan limfadenopati, hepatosplenomegali, dan pada beberapa kasus terjadi tumor extramedular. Tidak efektifnya eritropoesis yang berat pada anemia kronis dan hipoksia dapat menyebabkan peningkatan absorbsi besi pada saluran pencernaan. Penderita thalassemia homozigot atau pun thalassemia-β heterozygot akan meninggal pada usia 5 tahun karena anemia yang berat. Namun transfusi menyebabkan penumpukan besi yang progressif oleh karena ekskresi yang tidak baik. (Suryani, 2015)

F. DIAGNOSIS THALASEMIA

Diagnosis thalassemia menurut Suryani, 2015:

1. Thalassemia-β minor (trait) Pada β-thalassemia trait kelainan terjadi oleh karena ketidakseimbangan sintesa rantai globin-β. Pada thalassemia-β minor (trait)\ tidak mengalami anemia yang berat, tapi pada pemeriksaan darah lengkap di jumpai mikrositer (MCV Pemeriksaan hemoglobin elektroforesis di jumpai peningkatan dari Hb A2 (>3,5%), namun pada thalassemia-α trait nilai HbA2 dapat normal atau menurun³⁰. Dalam membuat diagnosis thalassemia-β minor, harus mengesampingkan adanya penyakit kekurangan zat besi, yang dapat mengubah kenaikan kadar HbA2. HbF juga dapat terlihat, tergantung pada mutasi genetik yang mendasarinya. Manifestasi klinis thalassemia-β minor biasanya ringan, dan umumnya pasien memiliki kualitas hidup yang baik.

2. Thalassemia-β Intermedia Hampir 10% pasien thalassemia-β mengalami thalassemia-β intermedia (TI). Genetik dari kelompok ini mungkin memiliki homozigot talasemia-δβ atau homozygous atau heterozygous thalassemia β⁰ dan atau mutasi thalassemia-β⁺ . Pada TI mengalami anemia hemolitik yang sedang, dengan mempertahankan Hb >7 g/dl tanpa dukungan transfusi. Dalam penggunaan transfusi dibagi thalassemia-β intermedia dari thalassemia-β mayor. Ketika kebutuhan transfusi mencapai > 8 unit pertahun maka diklasifikasikan sebagai thalassemia-β mayor. Gejala klinis yang tampak pada TI biasanya terjadi pada umur 2-4 tahun. Gejalanya dapat berupa anemia, hiperbilirubinemia, dan hepatospleenomegali. Memiliki pertumbuhan yang lebih baik.

3. Thalasemia Mayor Thalassemia-β mayor selalu disebut anemia Cooley, anemia Mediterranean dan anemia Jaksch menunjukkan bentuk penyakit yang homozigot ataupun yang heterozigot ditandai dengan gejala anemia berat (1-7 g/dL), hemolisis dan inefektif eritropoesis yang berat. Manifestasi yang muncul pada masa anak-anak dapat terjadi anemia yang berat, ikterus, pertumbuhan terhambat, aktivitas menurun dan sering tidur. Hepatosplenomegaly dengan tanda awal dari wajah thalassemia biasanya ditemukan

BAB III

PENUTUP

A. KESIMPULAN

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah meraha didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menajdi pendek (kurang dari 100 hari). Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan mutasi pada gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang tau tidak ada. Didlam sum-sum tulang mutasi thalassemia menghambat pematangan sel darah merah sehingga eritropoiesis dan mengakibatkan anemia berat. Akibatnya prosuksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya le=bih pendek dari sel darah normal.

B. SARAN

Saya harap teman-teman dapat memahami isi dari makalah tersebut dengan baik.

DAFTAR PUSTAKA

Dini, Mardiani, dkk. 2014.”Analisis faktor yang mempengaruhi kualitas hidup anak thalassemia beta mayor”. Jakarta :UI

Esti, Suryani, dkk.2015.”Identifikasi Anemia Thalasemia Betha Mayor berdasarkan morfologi sel darah merah”. Surakarta: Universita Sebelas Maret

Iskandar, Wahidiyat.2003.”Thalasemia Dan permasalahanya”. Jakarta: UI

Neli, Salsabila, dkk. 2019.”Nutrisi Pasien Thalasemia”.Lampung : Universitas Lampung

Nila, 2018. “Thalasemia”.Jakarta: Mentri Kesehatan RI

Linda, Rosita. 2007.”Surveilans penderita talasemia”.Yogyakarta: Universitas Islam Indosesia Yogyakarta

Suryani, 2015. “Identifikasi Anemia Thalasemia”. Yogyakarta: UGM

Yuki. 2009.”Klasifikasi Thalasemia”.Jakarta : UNJ